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Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Maladie mitochondriale
Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Mucopolysaccharidose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Glaukomsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Uveitissprechstunde
Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Maladie rare d'opacification du cristallin
Strabisme essentiel
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Maladie rare avec ptosis
Kératocône
Aniridie
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Uvéite

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Coenzym Q10-Mangel
Mitochondriale Myopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
MERRF
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Syndrome de Kearns-Sayre
MELAS
Pearson-Syndrom
Diabète-surdité de transmission maternelle
Barth-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Syndrome de Cowden
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Maladie mitochondriale
Syndrome de polypose intestinale

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Myosite à inclusions

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Syndrome de Cowden
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Maladie mitochondriale
Syndrome de polypose intestinale

Institutions de prise en charge 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Maladie mitochondriale
Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Mucopolysaccharidose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Glaukomsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Uveitissprechstunde
Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Maladie rare d'opacification du cristallin
Strabisme essentiel
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Maladie rare avec ptosis
Kératocône
Aniridie
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Uvéite

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Email

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Coenzym Q10-Mangel
Mitochondriale Myopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
MERRF
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Syndrome de Kearns-Sayre
MELAS
Pearson-Syndrom
Diabète-surdité de transmission maternelle
Barth-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Myosite à inclusions

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales